Σύνδρομο Prader-Willi

🌹Έχετε ακούσει για το σύνδρομο Prader-Willi;

🌹Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε μια σειρά από σωματικά, ψυχικά και συμπεριφορικά προβλήματα. Ένα βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi είναι η συνεχής αίσθηση πείνας που συνήθως ξεκινά περίπου στην ηλικία των 2 ετών.

🌹Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi θέλουν να τρώνε συνεχώς γιατί δεν αισθάνονται ποτέ κορεσμό και συνήθως έχουν πρόβλημα να ελέγξουν το βάρος τους. Πολλές επιπλοκές του συνδρόμου Prader-Willi οφείλονται στην παχυσαρκία.

Χαρακτηριστικά:

🎈Υποτονία

🎈Αμυγδαλωτό σχήμα ματιών

🎈Φτωχό αντανακλαστικό στο πιπίλισμα

🎈Αργή ανάπτυξη ομιλίας και αργούν να περπατήσουν

🎈Δεν αναπτύσσονται σωστά τα γεννητικά τους όργανα

🎈Ακόρεστη όρεξη για φαγητό /Παχυσαρκία

🎈Κοντό ύψος, κοντά χέρια και πόδια

🎈Πιθανόν εμφάνιση στραβισμού ματιών

🎈Νοητική υστέρηση

🎈Προβλήματα συμπεριφοράς

🎈Ξεσπάσματα θυμού

🎈Ανοικτόχρωμο δέρμα

🎈Διαταραχές ύπνου κ.α

✨Αιτίες:
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια γενετική διαταραχή, μια κατάσταση που προκαλείται από σφάλμα σε ένα ή περισσότερα γονίδια. Ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 15 διαταράσσει τις φυσιολογικές λειτουργίες ενός τμήματος του εγκεφάλου που ονομάζεται υποθάλαμος, ο οποίος ελέγχει την απελευθέρωση ορμονών. Όταν ο υποθάλαμος  δεν λειτουργεί σωστά μπορεί να επηρεάσει τις διαδικασίες που οδηγούν σε προβλήματα με την πείνα, την ανάπτυξη, τη σεξουαλική ανάπτυξη, τη θερμοκρασία του σώματος, τη διάθεση και τον ύπνο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από ένα τυχαίο γενετικό σφάλμα και δεν είναι κληρονομικό.

✨Επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από το σύνδρομο Prader-Willi περιλαμβάνουν:

-Επιπτώσεις της υπερφαγίας: Η γρήγορη κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων φαγητού, που ονομάζεται υπερφαγία, μπορεί να προκαλέσει ασυνήθιστη διόγκωση του στομάχου. Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να μην αναφέρουν πόνο και σπάνια κάνουν εμετό. Η υπερφαγία μπορεί επίσης να προκαλέσει πνιγμό. Σπάνια, ένα άτομο μπορεί να φάει τόσο πολύ που προκαλεί ρήξη στομάχου.
-Μειωμένη ποιότητα ζωής: Τα προβλήματα συμπεριφοράς μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία της οικογένειας, την επιτυχή εκπαίδευση και την κοινωνική συμμετοχή. Μπορούν επίσης να μειώσουν την ποιότητα ζωής για παιδιά, εφήβους και ενήλικες με σύνδρομο Prader-Willi.

✨Η ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία, μπορεί να συνοδεύει προβλήματα με τη σκέψη, τη λογική και την επίλυση προβλημάτων.

✨Η βραχυχρόνια μνήμη υστερεί σε σχέση με την μακρόχρονη μνήμη τους. Ακόμη και άτομα με το σύνδρομο χωρίς σημαντική νοητική υστέρηση έχουν κάποιες μαθησιακές δυσκολίες.

✨Σε κάθε περίπτωση, με κατάλληλη Παρέμβαση και Ειδικό Εξατομικευμένο πρόγραμμα παρέμβασης μπορούν να εκπαιδευτούν σε γνώσεις και δεξιότητες, ανάλογα πάντα με το βαθμό νοητικής υστέρησης αλλά και των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών που απορρέουν από το σύνδρομο.

Πηγή: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997